Amniyosentez tanım olarak bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden, yani amniyon kesesi içindeki amniyon sıvısından örnek alınması işlemidir. İşlemin aşamaları basit ve kısadır. Streil şartlar sağlandıktan sonra karından ulrasonografi kılavuzluğunda ince bir iğne girilerek batın katları geçilir, rahim duvarı geçilir, bebeğin su kesesine ulaşılır. Bebeğin olmadığı, sadece su kesesinin izlendiği taraf tercih edilir. Kullanılan iğne bebeğe dokunsa bile genellikle zarar verici bir etki yaratmaz. Su kesinden enjektör yardımıyla alınan örnek laboratuvarda incelenmek üzere steril olarak gönderilir. İşlem basit olsa da işlemi yapacak doktorun özel bir eğitim almış olması önemlidir.
Genellikle kromozom anomalisi şüphesiyle yapılan amniyosentez aslında başka bilgiler de sağlayabilir. Alınan sıvıdan bebeğin akciğer olgunlaşmasını gösteren testler yapılabildiği gibi annenin geçirdiği bir enfeksiyonun bebeğe geçip geçmediği bilgisini verebilir.
Kromozom anomalisi taraması için alınan amniyon sıvı örneği içindeki bebeğe ait epitel hücreleri nedeniyle değerlidir. Bu hücreler özel işlemlerle ayrıştırılarak kültür ortamında çoğalma aşamasına getirirler. Böylelikle bölüne hücrenin kromozom yapısı tespit edilebilir. Sonuç çoğu zaman kesindir. İstisnai durum mozaisizm denen ve hücrelerin bazılarında normal kromozom kuruluşu izlenirken, bazılarında anormal kurulum görülmesi durumudur. Nadir olarak da kültür ortamındaki yetersizlikler veya alınan örnekteki hücre azlığı nedeniyle kültürün başarısız olmasıdır. Bu durumda sonuç alabilmek için işlemin tekrarı gerekebilir.
Amniyosentez masum bir işlem değildir. 200 amniyosentez yapılan gebeden bir tanesinde işleme bağlı olarak düşük izlenebilir. Bu nedenle hekimler yüksek riskli hastalarına bu işlemi önerirler. Tarama testleri sonuçlarında risk yüksekse, ense kalınlığı değeri fazlaysa ya da ultrasonografide genetik anomaliyi düşündüren bir bulgu mevcutsa ebeveyn adaylarına ayrıntılı bilgi verilir. Anne baba adayının bilgilendirme ve onam formunu okuyup imzalamasıyla işlem gerçekleştirilir.Amniyosentez işlemi gebeliğin 16-19 haftaları arasında yapılır. Sonuçlar Fish testi denen yöntemde birkaç günde elde edilebilir ancak daha güvenli olan kültür sonuçları yaklaşık 20 günlük bir bekleyişin ardından elde edilebilir. İşlem ağrısızdır ve anestezi gerektirmez. İşlem sonucunda hayatla bağdaşan bir genetik anomali durumu söz konusuysa ailenin sonlandırma isteğinin yanı sıra etik kurul onayı ile gebelik sonlandırılabilir.
Commentaires