Preimplantasyon Genetik Tarama
Tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Birçok vakada, kadında veya erkekte veya her ikisinde birden yapılan genetik taramalarda potansiyel genetik sorunlar tespit edilmiştir.
Preimplantasyon genetik tanı; ilaçla yumurta similasyonunu, yumurta toplama ve fertilizasyon aşamalarını içeren normal tüp bebek süreciyle başlar. Üç gün sonra embriyo 8 hücreye bölünür. Preimplantasyon tanı basamakları aşağıdaki şekilde devam eder;
Öncelikle, bir veya iki tane hücre embriyodan alınır.”
Daha sonra, hücre DNA’sı alınır ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yoluyla kopyalanır.
Son olarak, DNA’nın moleküler analizi ile sorunlu bir genin var olup olmadığı belirlenir.
PGT işlemi yapıldıktan sonra genetik olarak problemsiz tespit edilen embriyonun transferi Intra Cytoplasmic Sperm İnjeksiyon (ICSI) ile yapılır.Preimplantasyon genetik tanıdan genetik bir hastalığı olan veya riskli olan herhangi bir çift yararlanabilir.
Tüp bebek tedavileri ve PGT uygulamaları
Tüp bebek tedavileri bilindiği gibi her dönem yenilikleri ile üremeye yardımcı olan en ileri uygulamaları içermektedir. PGT uygulamasının tüp bebek tedavilerindeki amacı genetik olarak anormal yapıdaki embriyoların tespit edilmesidir. Çünkü anormal kromozom yapısı olan embriyo ya anne karnında tutunma güçlüğü yaşamakta ya da çok sancılı problemlerle dünyaya gelerek ailelerin üzülmesine sebep olmaktadır. Özellikle akraba evliliği yaşayan çiftler, daha önce kromozomal yapı bozukluğu olan bebek geçmişi olan çiftler, yineleyen düşük vakalarında PGT büyük ölçüde yarar sağlamaktadır. Daha embriyo iken analiz yapılacak ve düşük ihtimali ile ailelerin yıkıma uğramasının önüne geçilebilecektir.
Preimplantasyon genetik tanı ile;
Yeni dünyaya gelecek olan bebeğin embriyo döneminde kromozom eksikliği ya da fazlalığı gibi hastalıkların tanısı konabilir, yine tek gen rahatsızlığının tanısı da bu erken dönemde konulabilmektedir. Embriyoya uygulanacak olan biyopsi taraması bebeğin gelişimine zarar vermeyecek ve bu anlamda etkilenme olmayacaktır. Tespit edilmiş anormal durumda embriyo annesinin rahmine transfer için uygun olmadığı için transfer yapılmayacak ve hayat boyu sürebilecek sıkıntılar gerçekleşmeden önlenmiş olacaktır. Ayrıca bu tip anormal genetik kodlaması var olan embriyolar kendiliğinden gebeliğe neden olduğu zaman, çoğunlukla düşüklerle sonuçlanmaktadır. Böylelikle düşük ile sonuçlanacak pek çok gebeliğinde erken zamanda önüne geçilmesi hedeflenmektedir.
PGT ile;
Fazla sayıda düşük yapmış ve nedeni tam olarak anlaşılamayan annenin sorunlarına çare arayışı da olmaktadır. Yine daha önceden dünyaya getirilmiş hasta kardeş mevcutsa bir takım doku transplantasyonları açısından değerlendirme de yapılabilmektedir. PGT tüp bebek tedavilerinde yüksek başarının gelebileceği ileri teknik uygulamaları içermektedir. Bu biyopsi ile aslında embriyonun cinsiyet tayini de kesin doğruluk verebilmektedir. Ancak etik olmayacağı için ve yasal olmadığından bu tespit yapılmamaktadır. Sadece yasalar çerçevesinde hasta kardeş için ya da tek bir cinste rahatsızlığın yaşandığı bilinen ileri dereceli rahatsızlıklar için cinsiyet tespitine gidilebilir.
Tüp bebek tedavilerinde PGT hangi durumlarda uygulanmaktadır?
Yaşı 40 ve üzeri olan anne adaylarında
Cinsiyete bağlı genetik bozukluğu olanlar
Tek gen defekti olanlar
Kromozomol bozukluğu olanlar
Kromozom ilişkili düşük deneyimleyen kadınlar
2 den fazla başarısız tüp bebek denemesi olanlar
Yineleyen düşük vakalarında yeni çözüm için
Çiftlerde var olan kromozom yapı bozukluklarının çocuklarda görülme ihtimali varsa
Akraba evliliği yapmış çiftlerde
Klasik yöntemle tüp bebek denenmiş ancak sürekli düşük sonuç vermiş çiftler için
Yoğun oranda var olan erkeğe bağlı kısırlık vakalarında
Genetik anlamda sıkıntılı bebek dünyaya getirmiş çiftlerin yeni bebek isteklerinde
Tüp bebek tedavilerinde PGT ile bir takım hastalıkların tanısı konulabilmektedir. Bu tanıya göre embriyonun transfer edilmesi ya da edilmemesine karar verilir. Tespit edilebilecek bazı rahatsızlıklar şunlardır;
Hemofili
Talasemi
Akondroplazi
Retinitispigmentoza
Kistikfibrozis
Tay sach’s
Myotonikdistrofi
Orak hücreli anemi
Nörofibromatozis
Comments