Down Sendromu en sık görülen kromozom anomalisidir. Tüm gebeler 11- 14. gebelik haftasında bebeklerinin bu sendromu taşıma riski açısından değerlendirilir. Bu test ikili test olarak isimlendirilir. Test birkaç aşamalıdır. Önce ultrasonla ense kalınlığı ölçülür, sonra özel bir kan testi yapılır. Gebenin kişisel özellikleri, ultrason ölçümü ve kan testi sonuçları özel bir bilgisayar programında harmanlanarak bebeğin Down Sendromu riski hesaplanır.
Yapılan çalışmalar kromozom anomalili bebeklerin özellikle down sendromluların ensede cilt altı bölümünde kalınlaşma olduğunu belirlemiştir. Anne karnındaki süreçte 11-14 hafta arasında bu cilt altı ödemi çok daha fazla görülür. İşte bu bilgiden yola çıkılarak tüm bebeklerin anne karnında bu dönemde ultrasonografi ile ense kalınlıları ölçülür. Ölçüm işlemini yapabilmek için hekimler özel bir eğitim alırlar. Bebeğin uygun pozisyonda olması ve işlemin yapıldığı ultasongrafi cihazının yeterli görüntü kalitesinde olması gerekli şartlardandır. Genellikle karından bakılarak işlem gerçekleştirilse de bazen vajinal ultrasonografi yapmak gerekebilir.
Ense kalınlığının ölçüm değeri 2,5mm’nin üzerinde olduğunda Down sendromu riski artış gösterir. Ancak tek başına ense kalınlığı down sendromu tanısı koydurmaz. Başka genetik kusurlar, enfeksiyonlar, kalp anomalileri de anne karnında artmış ense kalınlığı ile karşımıza çıkabilir. Eğer çok yüksek değerler izlenirse vakit kaybetmeden tanının konması için CVS (koryonvillus biyopsisi) denen işlemin yapılması önerilir. Bu test erken dönemde bebeğin genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olmamızı sağlar. Gebeliğin 16. haftasından itibaren ise amniyosentez işlemi yapılarak bebeğin kromozom yapısı ortaya konabilir.
Comments