Kadınlar, gebe kaldıklarında sevinç ve endişe dolu bir zaman dilimine adım atarlar. Endişeyi oluşturan bebeğin sağlık durumu olup 4000’den fazla tipte doğumsal defekt vardır. Bu doğumsal defektlerden en sık görülen bir kaçı doğumsal kalp defekleri, yarık damak, kistik fibrozis ve Down sendromudur. Sadece Amerika’da 33 bebekten birinde bir tip doğumsal defekt görülmektedir. Bebeklerde görülen doğumsal defektler 3 kategoriye ayrılabilir;
Multifaktoriyel doğumsal defektler (Bir çok faktöre bağlı doğumsal defektler),
Kromozomal Doğumsal defektler,
Tek gen defektleri.
Doğumsal defektlerin büyük çoğunluğu, gebeliğin ilk üç ayında sınırlı kalırlar. Bazıları bebeklerde maluliyet oluştururken bazıları da ölüm ile sonuçlanır. Tüm doğumsal defektlerin neredeyse 3’te biri kalp defektleridir. Bu doğumsal kalp defektlerini tüm bebek defektlerinin en sık görülen tipi yapar. Kalp anomalileri doğan her 100 bebekten birinde görülecek kadar sıktır. Kalp anomalilerinin bu kadar sık görülmesinin sebebi, kalbin çok karmaşık bir yapıya sahip olmasıdır. Kalbin gelişimi sırasında ters gidebilecek bir çok olay olma ihtimali vardır.
Yenidoğanlardaki kalp anomalileri bir çok formda ve hafiften şiddetliye olmak üzere görülebilir. Atrial ve ventriküler septal defektlerde bebek kalbinde bir delik ile doğar. Bu delik nedeni ile kalpteki pompalanan kanın tam olarak oksijenlenmesi engellenir. Diğer kalp anomalileri ise aorta darlığı ve kalbin sol yarımının tam gelişmemesi durumudur. Kalp anomalileri, alkol kullanımı, enfeksiyon, belirli ilaçların kullanımı gibi çok çeşitli faktörler nedeni ile gebeliğin ilk üç ayında gelişebilir.
Diğer sık görülen doğumsal anomali ise 700 doğumda bir görülen yarık damak ve dudak gibi ağız yarıklarıdır. Bu doğum defekti üst damak ve yarıkta birleşme anomalisine bağlı olarak yarık bir hal alması anomalisidir. Bu durum değişik derecelerde olabilir. Yarık damak dudak anomalisinin asıl oluş nedeni bilinmemektedir. Ancak genetik ve çevresel faktörlerin birlikteliğinin etkili olduğu düşünülmektedir.
Bebekteki defektler genetik nedenler de kaynaklanabilir. Çoğu insan kistik fibrozis denen bir hastalık için taşıyıcı durumundadır. Bu kistik fibrozis genine sahip anne ve babaların %25’inde Kistik fibrozis hastalığı gelişebilir. Kistik fibrozis hastalığı solunum ve sindirim güçlüğü ile giden daha çok kafkasyalılarda görülen bir hastalıktır.
Down sendromu ise yaklaşık her 800 doğumda bir görülen kromozomal bir anomalidir. down sendromlu bebekler yüz orantısızlığı, değişik derecelerde entellektüel yetersizlik ve diğer sağlık sorunlarıyla seyreden bir anomalidir. Yaş artışı ile birlikte Down sendromu gelişme riski artar.
Spina bifida sık görülen diğer bir doğumsal defekttir. Amerika’da 2500 doğumda bir görülebilen bebeğin omurgasındaki anomaliye bağlı paralizi (felç) ve mesane hastalıkları ile giden nöral tüp defekti hastalık grubu içinde değerlendirilen bir anomalidir.
Diğer doğum defektleri mide-barsak sistemi, gözler ve kasları etkileyebilir.
Comments