1 ) Amniyosentez – Bebekten sıvı alınması
Bebeklerin %2 ile %4’ü çeşitli anomalilerle dünyaya gelir. Bunların meydana gelişinde, genetik kusurların etkisi bir hayli fazladır. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi şuan için olmadığından dolayı, bu hastalıkların erken teşhisi ve anne ile baba adayının karar vermesi halinde, bebek “kritik” sınıra gelmeden, hamileliğin sonlandırılması (Mesela; Down sendromu) anne ve bebeğin sağlığı açısından çok önemlidir. Bu sebepten dolayı, kullanılan çok çeşitli yöntemler vardır. Anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) teşhis yöntemleri içerisinde en fazla kullanılan yöntem, amniyosentezdir.
Amniosentez, en çok yaşı ilerlemiş olan anne adaylarının, bebeklerinin kromozom anomalisi bakımından incelenmesinde ve üçlü test , ikili test, ya da dörtlü test incelemelerinden birinde komplike görülmesi durumlarında, kesin teşhis sebebi ile kullanılır.
2 ) Amniyosentez nedir?
Amniosentez (AS) anne adayının karın derisinin içerisinden girilen bir iğne yardımı ile rahim içine ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısına gelinmesi ve bu bölgeden sıvı alınması işlemine koyulan addır. AS ağır polihidramnios, yani bebeğin sıvısının olması gerektiğinden fazla olması gibi durumlarda, anne adayını rahatlatmak amacı ile tedavi amaçlı uygulanabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi incelemesi, NTD (nöral tüp defekti) araştırması veya bebeğin akciğer gelişiminin incelenmesi gibi sebeplerde teşhis amaçlı olarak ta uygulanabilmektedir.
3 ) Hangi durumlarda uygulanır?
Bugün için, amniyosentez en çok teşhis amaçlı olarak, anne adayına uygulanmaktadır. Bu uygulamalar ile sitogenetik teşhis, yani kromozom anomalisi araştırması, bebeğe ait metabolik hastalıkların var olup olmadığı, bebekte nöral tüp defektlerinin teşhisi (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerekli görüldüğü zamanlarda asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığı durumunda, bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin gelişip gelişmediğinin belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının veya PG (fosfatidilgliserol) oranının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun teşhisi mümkündür. Genetik biliminin gelişmesi ile beraber, günümüzde bebekte sadece belli olan kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarının sebep olduğu hastalıklar da teşhis edilebilmektedir. Tanınabilen tek gen hastalıklarının miktarı da giderek fazlalaşmaktadır.
4 ) Amniyosentez ne zaman uygulanır?
Tedavi amaçlı yapılan uygulamaların, teknik bakımdan tek farkı, hamileliğin herhangi bir dönemi içerisinde yapılabilmesidir.
Tanı için kullanılan amniyosentez, genellikle 16. haftadan itibaren yapılabilmektedir.
5 ) Amniyosentez nasıl uygulanır?
Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapılmasının ardından ve bebeğin rahim içerisinde ki haritası belirlendikten sonra, karın cildi antiseptik madde ile silinir. Ultrason ile beraber, işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan iğneler tedavide kullanılır) karnın uygun bir bölgesinden girilerek, rahim içerisine ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu rahim boşluğuna gelinir. Enjektörün yardımı sayesinde çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı geri atılarak, yeterli olacak oranda sıvı tekrar çekilir. Yeniden bir ultrason incelenmesinin yapılmasının ardından, iğne yerinden çıkarılarak, işlem tamamlanır. Anne karnından alınan bu amnios sıvısı materyali, oda sıcaklığında laboratuvara teslim edilir.
Genetik amaçlı amniyosentez de ortalama olarak, 20 mililitre civarında sıvı alınır.(yani 30cc ye kadar) Bu oran, 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10’una eşittir. Bebeğin 3 saat içerisinde, alınan bu alınan sıvıyı tamamı ile yerine tekrar koyduğu tahmin edilmektedir.
6 ) AS’nin ne gibi riskleri vardır?
İğne amniyon zarını deldiğinden dolayı, 400’de 1 bebeğin düşmesi ile kaybedilmesi riski vardır. İşlem sonrasında rahimde çeşitli kasılmalar görülebilir. Bu yüzden anne adayının hemen kalkmaması ve dinlenmesi gereklidir. Amniyosentez uygulamasının ardından, alttan (%1 ihtimalle amniyon sıvısı gelebilir. Böyle bir durumda doktorunuza muhakkak haber vermelisiniz. Takip ile sıvı gelmesi kesilebilir ve hamilelik sorunsuz bir şekilde ilerleyebilir. Rahim içerisi, sıvının mikrop kapması sonucunda ateş görülebilir. Ateşin oluşması, titreme, pis kokulu akıntı görülmesi halinde, derhal doktorunuza bilgi vermelisiniz.
Alınan sıvı neticesinde, bebekte herhangi bir soruna sebep olmaz.
Bebeğin iğne ile teması neticesinde, sakatlanma ihtimali de çok çok düşüktür.
7 ) AS sonuçları nasıl raporlanır?
Aminosentez uygulanmasının ardından, laboratuvar ortamında bebeğin kromozomlarının normal olduğunu ifade eden, (şuan için ülkemizde bu raporda cinsiyet bildirilmesi halen yasaktır). “Normal” olarak gelen bu rapor ile, bebekte yapısal ve doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom hatalarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların var olup olmadığını gösteremez.
FISH (floresan in situ hibridizasyon) yöntemi uygulanması halinde, sonuç ortalama 1 gün içerisinde çıkar. Fakat FISH sonucu %100 olmadığından dolayı, nihai sonucun gelmesi için 12 ile 22 gün gibi bir süre beklenir.Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmesi halinde, laboratuvar bu durumu ifade eden bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).
8 ) AS sonuçları güvenli midir?
Sonucu normal çıkan bir kromozom analizinin, hatalı olma durumu, oldukça azdır.
Comentários