Tüp bebekte genetik tarama, implantasyon öncesi genetik teşhis, tüp bebek yani IVF ile birlikte kullanılan ve kromozomal özellikler için embriyoların test edilmesine ve ailelerden geçen genetik hastalıkların araştırılmasını sağlayan bir testtir. Geçmiş yıllarda, genetik sağlık sorunları taşıyan çiftler, çocuk sahibi olmamak ya da gebeliğin yaklaşık 16-18 haftalıklarında amniyosentez ile doğum öncesi test yapılmasına ya da yaklaşık 11-12 hafta içinde koryonik villus örneklemesi yaparak bebeğin etkilenip etkilenmediğini görmek için seçebilirler. Günümüzde ise embriyo anne adayının rahmine transfer edilmeden önce genetik tarama ile sağlıklı embriyolar tespit edilebilir.
Tüp bebekte genetik tarama testi her hastalığı teşhis eder mi?
Tüm hastalıklar bu şekilde test edilemez. Tek gen bozuklukları, kusurlu bir genin kalıtımı yoluyla oluşur. Bu bozukluklar resesif veya baskın olarak sınıflandırılır. Resesif bir hastalık, hastalığı bebeğe geçirebilmek için 2 kötü kopya geni gerektirir. Hakim bir tek gen bozukluğu ile, hastalığa neden olmak için kusurlu genin sadece bir kopyasına ihtiyaç duyulmaktadır.
Şimdiki zamanda tanımlanmış 1000’den fazla tek gen bozukluğu vardır. Bu bozuklukların birçoğu çok nadirdir. Bununla birlikte, bazıları etnik gruplarda o kadar yaygın ki, hamile kalmadan önce birisinin taşıyıcı olup olmadığını kontrol etmek için rutin tarama yapılması önerilir. Buna genellikle taşıyıcı genetik test (veya tarama) denir.
Tüp bebekte genetik taramada bulunan en yaygın tek gen bozuklukları şunlardır:
Kistik fibroz,
Tay-Sachs hastalığı,
Spinal kas atrofisi (SMA),
Hemofili,
Orak hücre hastalığı,
Talasemi
Bununla birlikte, tüp bebek ve PGD kullanılarak tek gen testi yapılabilen yüzlerce genetik hastalık var. Göreceli olarak yaygın görülen tek gen hastalıklarının kısmi bir listesi aşağıda verilmektedir.
Otozomal resesif geçiş bozuklukları
Sanhoff hastalığı,
Gaucher hastalığı,
Adenosin Deaminaz eksikliği,
Fanconi anemi,
Adrenal hiperplazi,
Fenilketonüri (PKU).
Otozomal dominant bozukluklar,
Nörofibromatoz.
Diğerleri ise: Von-Hippel Lindau, miyotonis distrofi, Huntington Hastalığı, Marfan sendromu, erken başlangıçlı Alzheimer, polikistik böbrek hastalığı, retinitis pigmentosa, ailesel adenomatöz polipozis, akondroplazi, X bağlantılı bozukluklar
Tüp bebekte genetik tarama nasıl yapılır?
İlk olarak tüp bebek tedavisinde yumurtalık geliştirme gibi tüp bebek aşamaları tamamlanır. Yumurta ve sperm hücresi birleştirilir. Ardından oluşan embriyodan mikro örnek alınır. Bu örnek biyopsi yapılır. Biyopsi yapılan hücreler daha sonra değerlendirme için genetik laboratuvarına gönderilir. Genetik laboratuarında “anormal” DNA’sını içerdiğini belirler. Test, söz konusu spesifik gen için hücrelerdeki DNA sekansını analiz eden yüksek teknoloji genetik teknolojisi kullanılarak yapılır.
Kistik fibroz için PGD genetik testi
Normal bir genin anormal bir gen ile birleşmesi hastalığa neden olmaz. O kişi sadece bir taşıyıcı olur ve kistik fibrozdan etkilenmez. Her iki ebeveyn de bu resesif genetik durumu taşıyanlarsa, sahip oldukları her çocukta kistik fibroz hastalığı riski 4’tür. Bu nedenle, bazen anormal kistik fibroz geni için bilinen taşıyıcı olan bir çift, embriyoların kistik fibroz için PGD genetik testiyle in vitro fertilizasyona karar verir. Böyle bir durumda, 4 embriyondan birinin hem genlerin anormal olması hem de kistik fibroz hastalığı olan bir çocuğa sahip olmasını bekleriz. Bu anormal embriyolar annenin rahmine geri gönderilemez 4 embriyodan 2’si anormal gen için taşıyıcı olmasını bekleriz (bir normal kopya ve bir anormal) Normal genin 2 kopyasına sahip olmasını bekleriz (taşıyıcı değil) ) Embriyolar, genetik testte gösterilen, anormal kistik fibroz geninin 2 kopyasına sahip olmayan uterusa transfer için seçileceklerdir. Döllenme sonrası 3. günde Blastomere biyopsisi PGD testinin yapılmasının bir yoludur Blastomere biyopsi ile, 3. günde embriyo kabuğunda bir yarık yapılır ve embriyona bir pipet verilir. Sonra hücrelerden biri, o zamanlar yaklaşık 8 hücre olacak olan embriyonun dışına çıkarıldı.
Eğer 8 hücreli bir embriyo ise ve test için bir hücre çıkarırsak, o zaman 7 hücreli bir embriyo olur. Bu gelişim evresinde, tüm hücreler farklılaşmazlar. Bu nedenle, bir hücrenin kaybedilmesi bir sonraki çocuğun hiçbir şeyini almaz. Hücreler, bu noktada hep birbirinin klonlarıdır ve bölünmeye devam eder ve nihai olarak belirli hücre türlerine ayrılırlar.
Gün 3 blastomere biyopsisinde görülen en büyük problem, embriyo uterus’a aktarıldıktan sonra önemli ölçüde azaltılmış implantasyon potansiyeline neden olduğu gösterilmiştir. Tüp bebekte genetik tarama, özellikle yaşı 35 ve üzeri olan, tekrarlayan düşüklere sahip ya da genetik geçişli hastalıklara sahip olan çiftlere önerilmektedir.